Спинална амиотрофия

Спинална амиотрофия

362
0

Спинална амиотрофия – това е наследствено заболяване на двигателните неврони в предните рога на спиналния мозък, които се характеризират с прогресираща мускулна слабост и потрепване мускулите. За спинални амиотрофии не характерни нарушения на чувствителността, координация и очедвигателни разстройство. Това се дължи на факта, че са засегнати само мотоневрони на спиналния мозък.

За първи път спинални амиотрофии са описани в 1891 г. от Вердниг.

Спинална амиотрофия
Спинална амиотрофия при деца

Основните видове на спинални амиотрофии:

  • амиотрофия на Вердниг-Гоффман
  • спинална амиотрофия на Кулдберг-Веландер
  • спинална амиотрофия Кенеди

Симптоми на амиотрофия

Основният симптом на заболяването е постепенно увеличаваща мускулна слабост и атрофия на мускулите.

Процесът на мускулното изтощение се започва от тялото и проксималните (близки до тялото, например, раменете и бедрата) участъци на крайниците, се обхваща после симетрично на останалите мускулни групи. Особено често болестта засяга дълги мускули на гърба.

Често атрофия на мускулите се маскира добре (или излишно) от развита подкожна мастна фибра. Въпреки това, ако се направи електромиография, ние виждаме, че природата поражението на мускулите свързана с нервите (неврогенна).

Често се наблюдават потрепвания на мускулите и липсват сухожилни рефлекси (тъй като нарушен пътя преминаването на импулс в спиналния мозък, повредена рефлекторна дъга).

Също са характерни кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб встрани и отзад), мускулни контрактури (трайно ограничение подвижността на мускулите) и нарушения в дишането поради поражението на междуребрените мускули.

Много характерен симптом на спинална амиотрофия — изтъняване на дългите кости (бедрена, раменна и т.н.), открити на рентгенограма.

Прояви на някои видове на заболяването са възможни дори по вътреутробен период развитието на плода. Майките на болните деца често си спомнят за отслабване на мърдане детето в последните месеци на бременността. Раждане в такива случаи често са патологични. След раждането се отбелязва намаляване на мускулния тонус и сухожилни рефлекси, се откриват парези на крайниците.

Могат да бъдат булбарни симптоми – слабо смучене, слаб вик, намаляване на поглъщащ рефлекс, може да се отбелязва хипомимия.За да се опише състоянието на пациента първите месеци от живота му открит доста категоричен и достатъчно точен термин – „бавно дете“.

Разбира се, такава клиника може да бъде свързана с много и различни болести, но в полза на спинални амиотрофии казва бързо прогресиране на процеса и появата на симетрични мускулни атрофии на ръцете и краката.

По-възрасти родители започват да забележават, че детето има затруднения при движение, например, когато трябва да се изправи от пода на краката, той принуден да си помага, като се позовава ръце за разположение в близост до предмети. Се появяват нарушения на походката, неудобство при ходене и особени трудности при необходимост да се изкачи или да слезе по стълбите.

В типичните случаи именно слабост на мускулите на краката става първата жалба на пациента. Въпреки това, при повърхностно разглеждане мускулите на краката изглеждат добре развити и това понякога дава основание да се мисли, че детето просто капризно и не искат да изпълнява едни или други изискванията на родителите.

С възраст мускулна слабост нараства и това се отнася особено за краката. Често на възраст около 10 години пациентът за движение вече принуден да се ползва с инвалидна количка. Ограничения на подвижността могат да доведат до появата на здраво подвижност в различни ставите, така наречени контрактури и изкривявания на гръбначния стълб.

Също се развива изкривяване на гръдния кош с развитието на „пилешки“, „фуния образни“ гърди. Това, от своя страна, в комбинация с дистрофичен процес в дихателните мускули води до нарушаване на вентилация на белите дробове. Така че при такива деца често има пневмония, бронхит поради нарушаване работата на дихателната мускулатура и нововъзникващия застой на кръвта в белите дробове. В много случаи болестта се усложнява с дистрофичен процес в сърдечния мускул. Отбелязват общо забавяне на физическото развитие на детето.

Спинална амиотрофия лечение

За съжаление, патогенетично (радикално) лечение на спинална амиотрофия все още не съществува, лечението е само симптоматично – това е добра храна, редовна лечебна физкултура, масаж и ранно извършване на дейности, предотвратяващи появата на контрактури в мускулите.

Ако сте забелязали у вашето дете симптоми, сочещи към мускулна слабост, трябва веднага да се обърнете към педиатър или детски невролог. Може би ще се нуждае от провеждане на допълнителни методи за изследване (ЕНМГ, ядрено-магнитен резонанс на главния и спиналния мозък, биопсия на мускулите, генетичен анализ) за уточнение диагноза.

НЯМА КОМЕНТАРИ

НАПИШИ КОМЕНТАР