Синдром на Марфан, известни хора с заболяването

Синдром на Марфан, известни хора с заболяването

2742
13

Поздрави, мили читатели. Днес бих искал да говоря за високи хора със синдром на Марфан, за които високият растеж – това не е просто особеност на организма, а симптом на сериозно заболяване, което изисква постоянно внимание към себе си.

Синдром на Марфан заболяване на генетичен тип
Синдром на Марфан
Синдром на Марфан

Синдром на Марфан – заболяване на генетичен тип, при което се засяга съединителната тъкан с ангажиране в процеса на скелетно-мускулната система и очите. Установено е, че причина за патология е мутация на гена фибрилина FBN1. Заболяването полиморфно – може да протича с различна изразеност клиничната картина, и се характеризира с появата на все нови и нови видове мутации в гените си.

Синдром на Марфан получил името си от името на френския педиатър А. Марфан, който за първи път представи описание на 5-годишно момиче Габриел с необичайно непрекъснато прогресиращи аномалии на скелета и даде на патологията името си.

Разпространението синдрома на Марфан 1 случай на 10 000 души. Рискът от раждане на дете със синдром на Марфан се увеличава след постигането на баща възраст 35 години и достига 50% при наличие на патология на един от родителите. Вродена аномалия се унаследява по автозомно-доминантен тип. В основата му е основен дефект на гена, отговарящ за синтеза на колаген.

По време на развитието на плода се случва нарушение формирането влакната на съединителната тъкан, изгубване тях сила, в резултат влакната не са в състояние да издържат физически натоварвания. Така че най-много нетипични промени подложени големи съдове, клапи на сърцето, връзки на очите, твърдо небе, скелет и мускули.

Без адекватна терапия продължителност живота на хора със синдром на Марфан не повече от 40 години. Терапия позволява да се увеличи този срок в два пъти и повече.

Синдром на Марфан
Разновидности синдром на Марфан

История синдрома на Марфан

През 1876 г. симптоми на неизвестна болест са отбелязани с д-р Уилямс, но клинични наблюдения извършени по-късно – в 1896 г. педиатър от Франция А. Марфан. Лекар в продължение на 5 години оценяваше състоянието на момичето с не проучвани по-рано аномалии, състоящи в прогресиране дистрофия на скелета и мускулната тъкан.

До средата на 20-ти век имало много описани случаи, когато пациенти са наблюдавани симптоми, близки до патология на Марфан, и всички те се отнасят до заболяването с генетичен тип. Сред тези случаи – наслояване на аортата, пороци на сърцето, ектопия на лещите, придружени от деформация костите (на гръдния кош, гръбначния стълб) и външни отклонения от нормата (висок ръст, сухост, дълги крайници). Американски генетик МакКюсик проведено детайлно изследване на мутации в хромозомите и открита нова група от заболявания на съединителната тъкан.

История синдрома на Марфан
История синдрома на Марфан

Синдром на Марфан симптоми

Многообразие от възможности за генетична мутация води до различни форми протичането на заболяването. Често те са малкозабележими, понякога водят до подчертават от одмвр човека в ранна възраст.

Чест признак синдром на Марфан – висок ръст (до 200 см.) при това тялото несъразмерно кратко, а крайниците са дълги и тънки.

Пръстите при пациенти са дълги, паякообразни (арахнодактилия) поради изостаналостта на подкожната тъкан и мускулна дистрофия страдащи от синдрома на Марфан имат астенично телосложение.

Синдром на Марфан симптоми
Синдром на Марфан симптоми

Други външни симптоми на патология (във всеки индивидуален случай може да се наблюдават един или няколко от тях):

  • хиперподвижност на ставите;
  • аномалии в структурата на тазобедрените стави;
  • кифоза, сколиоза;
  • навяхвания на шийния сегмент на гръбначния стълб;
  • деформация на гръдния кош;
  • плоски стъпала;
  • дълбоко засаждане очите;
  • намалена долна челюст, нарушение растежа на зъбите;
  • висок неб;
  • атрофично „разтягане“ на кожата;
  • слабинна херния, чести прекъсвания на ставните връзки.

По-сериозни промени при синдрома на Марфан протичат в организма. Най-тежките от тях се развиват от страна на сърцето и кръвоносните съдове и могат да доведат до смъртта на бебето още в първата година от живота. Сред тях са:

– дефекти на клоновете на белодробната артерия, на аортата (разширяване, аневризми, връзки);
– сърдечни заболявания (най-често поражение клапаната);
– стенози на артериите.

Подобни нарушения причиняват тахикардия, мерцателна аритмия чак до предсърдно мъждене или развитие на сърдечна недостатъчност.

От страна на очите се наблюдава изразена миопия, луксация на леща, аномалии в развитието на роговицата, намаляване размера на ириса, кривогледство, патология съдовата стена на ретината. При прогресираща луксация на лещата или при отлепване на ретината вече в ранна възраст болният може напълно да загуби зрението си.

От страна на нервната система при синдрома на Марфан се случва разтягане на твърдата мозъчна обвивка и набухване ликвора в костни дефекти в лумбално-сакралния отдел на гръбначния стълб (дурална ектазия). Белите дробове страдат много по-рядко, тъй като незначителни нарушения на работата им не оказват влияние върху дихателната функция. Но в някои случаи намаляване на еластичността на алвеолите може да доведе до спонтанен пневмоторакс, развитие на дихателна недостатъчност. Други симптоми синдрома на Марфан може да бъде ектопия на бъбреците, деформация на пикочния мехур, на половите органи.

Познавателна статия:  Пълна информация за хиперкифоза

Синдром на Марфан лечение и профилактика

Специфична терапия на болестта не съществува: да промените гените още преди раждането на бебето е невъзможно. Лечението е само симптоматично и влияе от тези промени в организма, които се развиват при болни от синдрома на Марфан. Някои усложнения патологията може успешно да се коригира, другите се отстраняване на оперативен път.

Пациентът трябва да се наблюдава от група специалисти – офталмолог, невролог, кардиолог, ортопед, хирург. Основната линия на терапия – поддържа функциите на сърцето и кръвоносните съдове.

Лечение синдром на Марфан
Лечение синдром на Марфан

Методи за лечение синдром на Марфан

  • прием на лекарства (адреноблокатори, антиаритмични лекарства, антикоагуланти и т.н.);
  • хирургия пороците на сърцето (дисфункция на клапани, разширяване, връзки на белодробната артерия), аорти, протезиране на клапанния апарат.

Нормализиране на зрението се извършва с помощта корекция на миопия (носене на очила, лещи), лечение на катаракта, глаукома, имплантация на изкуствения леща.

При поражение на ставите и гръбначния стълб се провежда оперативно лечение (протезиране, пластика на ставите, отстраняване на междупрешленните хернии), корекция кифоза, сколиоза с помощта на тракции, мануална терапия. От лекарства се използват мускулни релаксанти, витамини от групата В. Също се прилага физиолечение, занимания с лечебна физкултура.

При поражение на белите дробове често изисква хирургична намеса (дрениране на техните кухини).

Бременност у болните от синдрома на Марфан трябва строго да бъде планирана и се развиват под контрол групата на лекарите, специализирани в лечението на хора с подобни патологии. Родоразрешение – само с помощта на цезарово сечение. Още преди настъпване на бременността желателно да се обгледате на предмета възможно прогресиране наслояване аортата и, по възможност, да се проведе операция по подмяна част на съда. Консултация от генетик ще изчисли приблизителен риск от предаване на болестта по наследство.

Познавателна статия:  Шийна лордоза

Известни хора със синдром на Марфан

Макар синдром на Марфан много рядко заболяване, има доста известни личности болни от синдрома на Марфан: Фло Хаймън (медалист от Олимпийските игри по волейбол), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музикант), Лесли Хорнби (фото-модел и певица) и други.

Известни хора със синдром на Марфан
Известни хора със синдром на Марфан

Сред историческите личности, известни по целия свят, със синдрома на Марфан могат да се подчертаят:

Музикант-цигулар Николо Паганини. Тъй като Паганини умра още преди описания синдром, данни за неговата болест са проучени от запазените изображения и дневника на лекуващия лекар. Цигулар имал характерна деформация на пръстите, висок растеж и худоба, непропорционално развитие на крайниците, мускулна слабост.

Писател Ханс Кристиан Андерсен. Имаше ъглово лице, бил много слаб и дългорък, рано придоби проблеми с очите.

Президент на Америка Ейбрахам Линкълн. Освен всички външни белези синдрома на Марфан при Линкълн са били наблюдавани ревматични болки, „разпуснатост“ на ставите, но в същото време — добра физическа издръжливост.

Писател Корней Чуковски. Наличието на голям непропорционален нос, дълги крайници, да не попречи на Чуковски да се превърне в един от най-добрите творци на съвремието и д-р по филология.

Осама Бен Ладен. „Терорист №1“ в света имал висок ръст и ниско тегло, и големи проблеми със ставите и гръбначния стълб, а също протегнат череп и твърде тесно лице.

13 коментара

  1. Трябва да премине изследване сина ми. Към какъв лекар трябва да се обърна?. Педиатър такава диагноза не ни постави.

    • В големите диагностични центрове трябва да бъде такъв специалист. Мисля, че веднъж генетично заболяване — трябва да се започне с генетика, което ще потвърди или ще отхвърли диагноза.

    • Biga, здравейте, много в решаването на проблема зависи от психологически настрой, с който подхождате към проблемата. Ако да си постави за цел, да направя план за постигането му и да го следвате, то шансове за постигане на целта е много повече, отколкото ако ще оставите всичко на случайността. Важно е да не отпускате ръцете си. Ние живеем с Вас в едно време, когато всичко е възможно!

  2. Рядка болест, но аз много се радвам, че хора с такива заболявания все още живеят и постигнат такъв голям успех!

  3. Никога не мислих, че такива известни хора са били болни от синдром на марфан

  4. Хората имат цел и не обръщат внимание на заболяването и доказват, че няма никакви ограничения в живота

  5. Защо хора с такива заболявания като синдром на марфан са способни да достигнат огромни успехи,а здравите не ценят своето здраве…

  6. Не знаех, че дори Ейбрахам Линкълн бил болен от синдрома на марфан. Огромно уважение на тези хора, но лечението на това заболяване много тежък и дълъг процес.

  7. Депаров, в действителност, много известни хора страдат от този синдром

  8. Благодаря за статията, намерих за себе си много интересни факти за този синдром.

  9. Наистина ужасно заболяване, но когато разбираш, че толкова много известни хора са болни от синдрома на Марфан, то става не толкова страхотно.

  10. Christy, напълно съм съгласен с вас. Когато има желание, човек може да постигне голям успех, без значение как!!

НАПИШИ КОМЕНТАР