Причини и симптоми на ахондроплазия

Причини и симптоми на ахондроплазия

445
0

Какво е ахондроплазия

Причини и симптоми на ахондроплазияАхондроплазия (вродена хондродистрофия, болест на Парро-Мари, диафизарна аплазия) – вродено заболяване, при което нарушен процесът на растежа на костите. Се засягат костите на скелета и основата на черепа. Причината за развитието на ахондроплазия е мутация на гена FGFR3. В 20% от случаите ахондроплазия се предава по наследство, в 80% се развива в резултат възникнала мутация за първи път. Част от плодовете с такава патология умира в утробата.

При раждането нарушения видими от първите дни на живота: главичката увеличена, ръцете и краката съкратени. В последствие се наблюдава значително забавяне в растежа на крайниците при нормален размер на торса, се появяват валгусни и варусни деформации на крайниците, както и деформация на гръбначния стълб. Поради скелетната патология могат да се развият вторични нарушения от страна на вътрешните органи. Лечение на ахондроплазия симптоматично, насочено към предотвратяване и отстраняване на груби деформации.

Ахондроплазия – генетично заболяване, при което се наблюдава скъсяване на крайниците в комбинация с нормална дължина на торса. Отличителни характеристики са с нисък ръст (130 и по-малко см.), извит напред гръбначен стълб, седловиден нос и сравнително голяма глава с изпъкно чело с хълми. Ахондроплазия появява при един от 10-на хиляди на новородени, жените страдат по-често от мъжете. Начини да се излекува напълно ахондроплазия, като ръст и пропорции на тялото, в момента не съществуват. Лечението е насочено към минимизиране на негативните последици от заболяването.

Причини за развитието на ахондроплазия

Причини за развитието на ахондроплазияВ основата на ахондроплазия е нарушение на развитието на костите вследствие на генетично обусловено дистрофия епифизарните хрущяли. Поради хаотично разположение на клетките издънковата зона се случва нарушение на нормалния процес на окостенения. В резултат растежа на костите се забавя. При него са засегнати само костите, отглеждани по енхондрален тип: тръбни кости, кости основата на черепа и т.н. Костите на свода на черепа, които израстват от съединителна тъкан достигат полагаха размера, което води до разминаване на пропорциите между главата и тялото, както и става причина характерна промяна на формата на черепа.

Познавателна статия:  Счупване на горния край на лакътната кост - травма Монтеджия

Симптоми ахондроплазия

Нарушение на анатомични пропорции значително при раждане: детето с ахондроплазия има сравнително голяма глава, къси ръце и крака. Челото изпъкнало, мозъчна част на черепа увеличена, задната част на главата и париетални могили изпъкнали. В отделни случаи възможна хидроцефалия. Чрез нарушаване структурата на скелета на лицето, произтичащи от неправилно развитие на костите основата на черепа. Очите на пациенти с ахондроплазия раздалечени, се намират дълбоко в орбитални нива, около вътрешните ъгли на очите има допълнителни гънки. Носа седловиден, свит, с по-широка горна част, предните кости се появяват значително напред, горната челюст значително благоприятства напред над долната. Груб език, небето високо.

Долните и горните крайници на пациенти с ахондроплазия равномерно съкратени, основно за сметка на проксималните сегменти (на бедрата и раменете). Ръцете на новороденото бебе достигат само до пъпа. Всички сегменти на крайниците няколко искривени. Стъпалата са широки и къси, дланите са широки, II-V пръсти са къси, почти с еднаква дължина, I пръст е по-дълъг от останалите. В първите месеци на живота при пациенти с ахондроплазия на крайниците са видими мастните възглавнички и кожни гънки. Тялото е добре развито, торакс не е променен, корема изложен напред, а тазът е наклонен назад, така че бедрата да действат по-силно, отколкото при здрави деца.

При бебета с ахондроплазия по-често, отколкото техните здрави връстници, се развива внезапна смърт по време на сън. Предполага се, че причина за смъртта в тези случаи е сгъстяване продълговатия мозък и на горната част на гръбначния мозък се дължи на аномалии на формата и размера дупките на задната част на главата. Освен това, за деца страдащи от ахондроплазия характерни нарушения на дишането поради особеностите на структурата на лицето, по-големи сливици и малък гръден кош.

Познавателна статия:  Лечебна физкултура и гимнастика при лечение артроза на колянната става

В продължение на 1-2 г. за живота поради нарушения на мускулния тонус при пациенти с ахондроплазия може да се формира шийно-гръден кифоз, изчезващ след началото пеша. При всички деца с ахондроплазия се отбелязва известно закъснение във физическото развитие. Те започват да се държат главата само след 3-4 месеца, се учат да седат в продължение на 8-9 месеца и по-късно и започват да ходят на 1,5-2 години. При това интелектуално развитие пациенти с ахондроплазия обикновено остава в рамките на нормалното, психични отклонения няма.

По малко израстване поради перверзия епифизарния растеж на костите при нормално периосталния растеж на костите все повече се сгъстяват, сгъват, стават могилни. Поради повишена еластичност епифизарните и метафизарните участъци тръбни кости се появяват валгусни и варусни деформации на крайниците, бързо напредва при ранно натоварване. Изкривяване още повече се утежнява поради прекомерно сцепление добре развити мускули и голяма маса на нормално развиващия се торса. Поради нарушаване на нормалната ос на крайниците при пациенти с ахондроплазия се формират плосковалгусни крака, коленни стави стават разболтанни.

Възникават редица характерни за ахондроплазия деформации. Бедренни кости изкривени и усукани вътре в по-ниските части. Поради неравномерен растеж на костите на пищяла малоберцовата кост в горния отдел се „измъква“ нагоре и спира да се сочленява с тибиалиса, а в долния „отклонение“ щепсела на глезена. В резултат глезенната ставата се развива в продължение на 10-15 градуса вътре, на спирка отива в позицията на супинация под ъгъл от 10-20 градуса. Горните крайници също изкривени, особено в областта на горната част на ръцете. Скъсяване на горните крайници се запазва, въпреки това, при възрастни пациенти с ахондроплазия пръстите вече не е до пъпа, а до слабините гънки.

Познавателна статия:  Симптоми на системен лупус еритематозус

При възрастни пациенти с ахондроплазия се отбелязва недостиг на растежа, основно в резултат на съкращаване на долните крайници. Средният ръст на жените е 124 см, мъжете – 131 см. Се запазват и дори стават по-изразени промени на главата и лицето на скелета: повишена мозъчна част на черепа, изпъкнали и надвиснали челото, дълбока переносица, видимо нарушение на захапката. Може би кривогледство. Пациентите с ахондроплазия склонни към затлъстяване. Поради затесни носните проходи у тях често се развиват средни отити и се формира кондуктивна загуба на слуха. Поради запушване на горните дихателни пътища могат да се разкриват признаци дихателна недостатъчност.

При ахондроплазия се наблюдава достатъчно често стесняване на гръбначномозъков канал. Обикновено то възниква в лумбалната, по-рядко – в маточната шийка или майчиния отдел на гръбначния стълб. Могат да се проявят нарушения на чувствителността, парестезии и болки в краката. В тежки случаи възможно нарушение на функцията на тазовите органи, парези и парализи.

« Продължението на статия: Диагностика и лечение на ахондроплазия »

НЯМА КОМЕНТАРИ

НАПИШИ КОМЕНТАР