Миотония форми, диагностика и терапия

Миотония форми, диагностика и терапия

821
0

Миотония – това е рядко наследствено заболяване с нервно-мускулен характер, което се характеризира с продължителни тонични крампи на мускулите. Най-често срещаните форми може да се счита:

  1. Дистрофична миотония, която е от два вида.
  2. Хондродистрофична.
  3. Конгенителна автозомно-доминантна.
  4. Конгенитално автозомно-рецесивна.
  5. Парамиотония на Ейленбурга.
  6. Нейромиотония.
  7. Миотония на Томсън.
Форми на миотония
Нарушение в структурата на гените при миотония

Всички заболявания от този тип са свързани с нарушение в структурата на гените, така че да се излекува заболяване не се получи никога, може да се извършва само симптоматична терапия, която ще улесни общото състояние и облекчаване симптомите.

Най-честата форма

Най-често срещаната форма се счита миотония на Томсън. Най-често болестта се унаследява по автозомно-доминантен тип, т.е. за това, че заболяването да се покаже достатъчно само един дефектен ген от един родител. В някои случаи възможно и автозомно-рецесивен тип на наследството, при това за възникване на заболяването необходимо наличието на един ген от всеки от родителите. При това заболяване протича по-трудно и започва да се прояви в ранна възраст.

В първия случай заболяването се проявява в по-късна възраст – 10 – 12 години. Основните признаци – симптом „юмрук“. При това пациентът не може бързо да свива и да опъне юмрук. За да направите това просто действие, човек трябва да има време и усилие.

Скованост се наблюдава и при опъване челюстите, когато се опитвате бързо да се изправи от стола си. Друга особеност на болестта е в това, че някои мускули с течение на времето се правят хипертрофични, което създава впечатление за това, че човек има стройно атлетично телосложение. При това силата в мускулите може да бъде съхранена.

Миотония на Томсън нарекана в чест на датския терапевт Асмуса Джулиъс Томас Томсън. Той наблюдавал тази болест в семейството си в продължение на 4 поколения. За това време го пренесоха повече от 20 души, и самият Томсън също. Всичките му 6 деца също са наследили тази патология.

Дистрофична миотония

Този вид патология започва да се появява след като детето навърши 5 години, въпреки че в някои случаи първите признаци могат да се появяват и на възраст до 35 години. При това типичните симптоми на дистрофична миотония се съчетават с признаците на миопатия, увреждания на сърцето и кръвоносните съдове, както и с нарушения на ЦНС, нарушения в ендокринната система и заедно с катаракта.

Основният симптом – миотонични спазми, които са особено характерни в дъвкателните мускули и мускулите на ръцете. За разлика от миотония на Томсън, мускулите започват да се атрофират. След дълго течение на болестта симптомите постепенно изчезват, но на смяна идва прогресивна мускулна дистрофия.

До усложнения, които могат да се развият може да включва:

  1. Апнея по време на сън.
  2. Застояла пневмония.
  3. Аспирационна пневмония.
  4. Аритмия.
  5. Намаляване интелекта.

В повечето случаи децата изостават в умственото си развитие и са в процес на лека дебилност. Тези симптоми са характерни за класическите прояви на болестта. Но има още и вродена форма, която може да се диагностицира на етап развитието на плода. При това се отбелязва спад активността на плода, което без труд се диагностицира с помощта на ултразвук.

След раждането силно изразени симптоми на миопатия. Се отбелязват трудности при кърменето, дихателни нарушения, миотония започва да се чувства много по-късно. При това детето отбелязва олигофрения и забавено моторно развитие. Заболяването може да прогресира изключително бързо, което води до смърт в първата година от живота.

Диагностика

Диагностика на миотония при деца не представлява никакво затруднение. Да предположи заболяването на невролог помагат външни признаци и наличие на патология от страна на сърцето и кръвоносните съдове, ендокринната система. Също така задължително се извършва генетичен анализ за потвърждаване на диагноза. Към допълнителни методи могат да включват:

  1. ЕКГ.
  2. Електромиография.
  3. Електроневрография.
  4. Изследване нивото на хормоните.

При необходимост на диагностика могат да бъдат привлечени и други специалисти – кардиолози, ендокринолози, андролози, генетици, гинеколози.

Симптоматична терапия

Към днешна дата не е разработено нито един кардинален метод за лечение на миотония, който ще доведе до възстановяване. Основното лечение насочено към използването на правилно хранене, като при всеки вид миотонии то може да бъде негово, за профилактика на настинки, инфекции, тъй като те водят до развитие на спастични пристъпи.

Намаляване на миотонични прояви помага прилагането на тези лекарства, като хинин, новокаинамид, дифенин, диакарб. В някои случаи могат да бъдат изписани анаболични стероиди и витамини различни групи, но най-често това са витамини от група В. В някои случаи трайна ремисия може да настъпи при правилно подбрана доза имуноглобулин, преднизолон и циклофосфамид.

НЯМА КОМЕНТАРИ

НАПИШИ КОМЕНТАР