Арахнодактилия: причини, симптоми, лечение

Арахнодактилия: причини, симптоми, лечение

220
0

Арахнодактилия – това е един от симптомите на синдрома на Марфан. Арахнодактилия се характеризира с наследствено нарушение на съединителната тъкан под формата на дълги, тънки и извити пръсти. Арахнодактилия за първи път описва известния френски педиатър Марфан (Marfan) и даде име долихостеномелия, която и досега се нарича болестта на Марфан. Но през 1902 г. „арахнодактилия“, като утвърдено име предложи Ашар (Achard). Това заболяване се смята за вродено със сравнително рядка патология. Специални предимства в случаи на някакъв определен пол не съществува.

Арахнодактилия причини

Арахнодактилия: причини, симптоми, лечение
Нарушение на ензими в организма, които контролират образуването на протеини

Голяма част от тази патология е свързана с нарушение на ензими в организма, които контролират образуването на протеини.

До края все още не са изяснени всички причини за появата на такива отклонения. Те могат да се появят както спорадично, така и да бъде семейно заболяване, при което са изложени на поражение на всички членове на едно семейство, дори, може би, от различни поколения.

Арахнодактилия се унаследява автозомно-доминантен тип и има висока пенетрантност на мутантен ген. Но след проведени през 1992 г. изследвания мексикански учени семейства на три поколения, в които пет сибси от шест имаха всички признаци на болестта, предположеха, че арахнодактилия може да се наследява по автозомно-рецесивен тип.

Мутантен ген FBN 1 е разположен на рамото петнадесета хромозома. Той кодира образуването на гликопротеина фибриллина-1. Този ген състои от 65 екзони, а това, от своя страна, затруднява възможността директно да се анализира мутации в него. По същата причина все още не е доказано генотип-фенотипически съответствия. Така че мутация на ген се случват в замяна на протеин фибриллина-1 на аргинин. Това обикновено е основната причина за арахнодактилия.

Не е последната роля във формирането на порок са фактори, които отрицателно въздействат на детето в периода на бременност на жената.

Познавателна статия:  Смяна на коленни стави – операция, видове протези, рехабилитация

Арахнодактилия симптоми

Арахнодактилия симптоми
Арахнодактилия симптоми

Арахнодактилия се проявява доста силно удължаване на почти всички тръбни кости фаланги на стопите и ръката, пястни и плюсневи кости, а също и промяната на формата на черепа и скелета на тялото. Ръцете и краката на тези хора стават много по-тесни и дълги, които се разтягат и по дълги оси, а на пръстите да се огъват в тънките стави. Това наистина прилича на крака на паяк, което и даде име на това заболяване (от гръцки език арахнос — това е паяк). Освен промени в опорно-двигателен апарат се отбелязват още характерни дълбоки поражения на сърдечно-съдовата система, а също и очни лезии на очите.

Болестно заболяване на арахнодактилия започва още по вътреутробно развитие на плода и достатъчно изразено при раждане на детето, а след това и в първия период на живота. Но, като правило, патология започва интензивно да се проява и да се активизира тогава, когато се продължава развитието и растежа на бебето.

арахнодактилия е характерна голяма форма на главата
Редки доброкачествени форми арахнодактилия дават възможност да доживеят до по-зряла възраст

Арахнодактилия се отнася до много тежко заболяване, което има неблагоприятни последици. Сред тях има висока обща смъртност, където много деца умират в първите години от живота си от всяка друга болест опасна за тях. И само редки доброкачествени форми арахнодактилия дават възможност да доживеят до по-зряла възраст.

Основният симптом на арахнодактилия е мускулна атрофия с общ характер с увреждания на цялата мускулатура. Тук добре се проявява вродена амиотония. При палпация на мускулите на крайниците възниква усещане за пълното им отсъствие, те не изпъкват под кожата, а в тежки случаи са с консистенцията на секретите. Също така болни на арахнодактилия страдат недоразвитие и/или липсата на мастна фибра.

Между лакътни, коленни стави и пръстите на пациентите може да видите прозрачна тънка мембрана от кожа, наподобяващи плувни мембрани на водоплаващи птици. В резултат на недобре развита мускулатура и на недостатъчно количество подкожна мастна тъкан се появява слабост в сухожилиен апарат, така сегменти на тънки дълги крайници са изложени на прекомерно пасивно движение.

Познавателна статия:  Лордоза физиологична и патологична

Болни с тежка форма на арахнодактилия не могат да се придвижват сами или движението на определени мускулни групи са сведени до минимум. Тези хора понякога дори са приковани към леглото и зависят от обслужване на медицински специалист или близки. Им е изключително трудно да се направи дори и обръщане на главата в различни посоки.

Характерна клинична картина на арахнодактилия – бърза умора и слабост от общ характер, която може да настъпи дори след прием на храна.

За пациенти с арахнодактилия е характерна голяма форма на главата, голям и простиращ череп в дължина, се наблюдава долихоцефалия. В резултат на постоянно неподвижно лежене на гърба си, у детето се вижда сплескана част от тилната област, действат напред предни могили, носът е удължен, а долната челюст випячена напред, така че придава на лицето вид на стар, скован тъжен човек.

На клиниката арахнодактилия важни симптоми на неправилно развитие на око. Към тях се отнасят – гипертелоризм, сублуксация на лещата, който се измества само нагоре, миопия, иридоденез. Помътняване на лещата след изкълчвания, още повече влошава зрението и води до това, че поглед на болния става неподвижен, и той престава да вижда.

Неправилно развити ушни мивки са наблюдават по-често от очни лезии. За тях е характерна липса на хрущял, който ги прави меки и слаби.

От страна на сърдечно-съдовата система се определя нередност в развитието на сърцето, мускулите, клапани и преградни стени между камерите, което води до вроден порок на сърцето.

Арахнодактилия засяга централната нервна система, която се характеризира с остра умствена изостаналост. Промени от страна на ендокринната система не са открити.

Познавателна статия:  Симптоми и диагностициране луксация на лакътна става

По този начин, арахнодактилия – това е вродено дълбока промяна в мезодермальна система и мезенхимальна дистрофия.

Въпреки, че костите се удължават и се истончават, те не са изложени на изкривяване и на тях са характерни фрактури с патологичен характер.

Гръдния кош основно деформиран и има фуния с форма на външен вид. Деформация може да се осложнява при изкривяване на гръбначния стълб. Това могат да бъдат сколиози, кифосколиози, притиснат назад таз.

Арахнодактилия лечение

В днешно време разработихме и въведохме метод на патогенетическо лечение арахнодактилия, то ест се използва колагенормализираща терапия.

В основата на този метод включва коригиране на метаболизма на различните компоненти, влизащи в съединителната тъкан. Дори и при хирургична намеса в хрущялите се счита за уместно в този метод на лечение. Това ще засили тяхната регенерация.

Нарушения като астигматизъм, миопия се коригират с помощта на лещи или очила.

Лечение на ФДГК (фунияобразна деформация на гръдния кош) състои в провеждане на торакопластика. Тази операция е необходима за отстраняване западането на предния отдел на гръдния кош, което води до намаляване на размера на гръдната кухина и слабо расправление на белите дробове.

По показанията прекарват пластика на аортата, екстрация на лещата, тонзилектомия и аденотомия.

По този начин, основното лечение арахнодактилия остава ортопедическо, което се заключва в корекция на всички деформираня.

Сред лекарства предписват антиоксидантни и енерготропни: Лимонтир, Коензим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамини от група B.

Освен медикаментозно лечение арахнодактилия, на болните предписват занятие с лечебна физкултура, където основното въздействие е насочено върху опорно-двигателата система.

НЯМА КОМЕНТАРИ

НАПИШИ КОМЕНТАР